Парау Парау
я читала, что счас генетики уже нарыли или семь или девять *память девичья* древнейших прародительниц. И ищут, хто же был первым и где жил.
по У хромосоме ищут тоже, но она одна на всех и практически неизменна.
Вот так...это к слову...
А по сабжу...у меня 3 знакомых девочки оч похожие внешне. Я им всем троим как-то пририсовала парик одинаковый - просто фантастика!
найду статью - выложу
ЗЫ у нас снег сыпет!
обещанная статейка по книге Брайана Сайкса
Игривое название и яркая глянцевая обложка с обнаженной Евой на фоне космического пейзажа способны, пожалуй, отпугнуть серьезного читателя. Рекламный слоган на обложке «Открытие! Как найти своего генетического предка?» тоже не внушает особого доверия. Между тем Брайан Сайкс — профессор Оксфордского университета, ученый с мировым именем — живо, блестяще, остроумно и, главное, просто и понятно описал историю и результаты своих научных исследований по эволюционной генетике. Книга построена как хороший учебник: все вводимые научные понятия — от вполне общеизвестных, таких как хромосома, ДНК, группы крови или Homo erectus, до появившихся совсем недавно — получают четкие, ясные и на удивление несложные толкования. Для всех упоминаемых научных фактов и открытий приводится короткая предыстория.
Несомненно, стоит дать прочесть эту книгу школьникам прежде, чем они начнут проходить генетику в школе. Стремительно, убедительно и увлекательно автор рассказывает о своих открытиях, позволяющих найти ответы на множество загадок. Возможен ли генетический анализ ископаемых костей доисторических людей и животных? Где была родина предков современных полинезийцев — в ЮгоВосточной Азии или, что пытался подтвердить своим путешествием на «Кон-Тики» Тур Хейердал, в Южной Америке? Вымерли ли неандертальцы под натиском кроманьонцев или их потомки живут среди нас до сих пор? Происходят ли современные европейцы от древнейших жителей Европы — кочующих охотников, постепенно постигших преимущества оседлой жизни, или от вытеснивших кочевников земледельцев с Ближнего Востока? Как данные языкознания, сводящие все европейские языки к одному общему праязыку, и данные археологии, делающей выводы на основе орнаментов на ископаемой керамике, соотносятся с открытиями современной генетики? Действительно ли баски — единственные потомки древнейшего населения Европы и их происхождение иное, нежели остальных европейцев? Живут ли в нынешнем Чеддере, славящемся сыром и пещерами, родственники Чеддерского человека, которому около девяти тысяч лет и чей скелет хранится в Британском музее естественной истории? Действительно ли царская семья захоронена в могиле, найденной в окрестностях Екатеринбурга, и была ли Анна Андерсон царевной Анастасией? И если найдется человек, которого не заинтересует ни один из этих вопросов, то, может быть, ему покажется любопытным повествование о том, откуда взялись домашние хомячки.
Но не надо думать, что книга представляет собой сборник разрозненных историй. Нет, все эти тайны — лишь звенья в последовательном рассказе о приключениях центральной героини этого романа — митохондрии, точнее митохондриальной ДНК.
Оказывается, новый виток генетических исследований, приведший в конце концов к действительно невероятным открытиям, стал возможен потому, что в конце 1980-х годов началось изучение ДНК не в хромосомах ядра клетки, а в митохондриях. Митохондрии — это мельчайшие образования, которые есть в любой живой клетке; они расположены в цитоплазме и занимаются переработкой кислорода в энергию. «В глубине каждой митохондрии имеется крошечный фрагментик ДНК, мини-хромосома, длина которой очень мала — всего шестнадцать с половиной тысяч оснований. Это действительно очень мало по сравнению с хромосомами ядра, содержащими три тысячи миллионов (так в книге. — Е. У.) оснований. ...Генетический код в митохондриальной ДНК слегка отличается от кода в ДНК ядерных хромосом» (с. 63).
Митохондрии имеют уникальное свойство, которое сделало их незаменимыми для выяснения тайн родства, но не семейного, а глубокого — связывающего людей через десятки тысяч лет. Дело в том, что если хромосомы ядра человек получает в наследство от обоих родителей, то митохондрии — только от матери. Исследовать эволюционную историю человека через ДНК ядерных хромосом очень трудно, на данном этапе развития генетики почти невозможно: ведь они «имеют обыкновение перемешиваться, перетасовывая всю генетическую информацию в каждом поколении» (с. 167). В ядерной ДНК генетическая информация, пришедшая, скажем, от дедушки по отцовской линии, оказывается соединенной с доставшейся от бабушки по той же линии; поэтому разобраться можно только в том, что взято от отца, а что от матери, но не глубже.
А вот митохондриальная ДНК замечательно подходит для изучения далекого человеческого прошлого, так как информация, которую она несет, передается от матери к детям, от бабушки через маму к внучке, потом к правнучке и праправнучке почти в неизменном виде. Последовательности митохондриальной ДНК у человека и у его прямых предков по материнской линии не отличаются, за исключением тех изменений, которые возникают при мутациях.
Митохондрии оказались посланницами, несущими нам информацию от самых-самых дальних наших предков (по материнской линии). Более того, эти послания датированы, так как можно рассчитать временну.ю частоту возникающих в хромосомах мутаций — незапланированных изменений в структуре ДНК, возникающих из-за сбоев и ошибок при делении клеток. «Уровень возникновения мутаций в ядерных хромосомах черезвычайно низок — грубо говоря, в норме при каждом делении клетки мутирует одно азотистое основание из тысячи миллионов. В митахондриях же контроль за ошибоками1 не настолько отлажен, поэтому мутации возникают примерно в 20 раз чаще. ...Другими словами, “молекулярные часы”, с помощью которых мы, посредством мутации в ДНК, можем определять время, в митохондриях тикают намного быстрее по сравнению с ядром» (c. 66).
То есть если у двух человек был один общий предок по женской линии десять тысяч лет назад, то в последовательности контрольного региона2 их митохондриальной ДНК будет одно отличие. «...Хотя скорость митохондриальных мутаций кажется чересчур медленной, для того, чтобы изучать эволюцию человека на протяжении последних ста тысяч лет, она подходит просто идеально, а ведь основные события происходили именно на этом отрезке времени» (c. 86). Изучение митохондрий дает возможность составить матринеальное генеалогическое древо для всего человечества! Для этого всего лишь надо проанализировать ДНК каждого человека и сопоставить получившиеся данные.
Исследовав митохондриальные структуры ДНК большого числа современных европейцев и обработав данные как сеть с помощью математического аппарата, разработанного немецким математиком Х. Ю. Бандельтом, Брайан Сайкс обнаружил, что все структуры разбиваются на семь групп, или на семь кластеров. «В пределах каждого из кластеров последовательности ДНК либо идентичны, либо очень близки друг к другу. Более 95 процентов современного коренного населения Европы вписывается в ту или иную из этих семи групп» (с. 203). Все европейцы тем самым происходят от семи женщин, «семи родоначальниц кланов. Оставалось только дать им имена...». На основе сопоставления каждого кластера со скоростью возникновения мутаций было определено, сколько времени он эволюционировал. В результате Сайкс пришел к сенсационному выводу: «Возраст семи кластеров лежал в промежутке между сорока пятью и десятью тысячами лет... Эти цифры показывают нам, какой отрезок времени потребовался, чтобы из единственной последовательности основателя клана развились все те мутации, которые мы видим в кластере сейчас. Продолжив ход рассуждений... неизбежно приходишь к выводу, от которого захватывает дух: эта единственная последовательность, от которой произошли все остальные последовательности... принадлежит одному-единственному человеку, а еще точнее — единственной женщине» (с. 204).
Здесь научная часть книги прерывается, и начинается художественно-историческая реконструкция жизни каждой из семи женщин. К сожалению, как историк и литератор автор книги показался мне менее интересным, чем как ученый и популяризатор науки.
Итак, у этой книги много героинь: это и митохондриальная ДНК, и семь европеянок-прародительниц. Есть еще одна героиня, также очень любимая автором, — это наука. Рассказанная книгой история очень хорошо демонстрирует, что настоящее научное исследование — это отнюдь не «уверенное продвижение вперед к хорошо известной цели по заранее спланированному маршруту. Куда больше оно напоминало цепочку беспорядочных бросков, причем такие факторы, как подвернувшийся случай, личные взаимоотношения, денежные затруднения, даже физические травмы, определяли направление каждого из этих бросков не в меньшей степени, чем любая продуманная стратегия» (с. 28). Для автора важно, каков механизм возникновения научной мысли: «...И тут меня осенило — то есть я испытал то редкое состояние, когда из дальних закоулков разума всплывает нечто, какая-то невнятная мысль, и в считанные доли секунды человек понимает, что нашел решение проблемы, еще даже не успев сообразить, в чем оно заключается» (с. 68). С доброжелательностью и уважением, спокойно и достойно говорит автор обо всех своих научных коллегах, в том числе и об оппонентах, в том числе и о тех оппонентах, которые длительное время подвергали его откровенной травле: «Это абсолютно логично и правомерно — требовать исчерпывающих объяснений от тех, кто бросает вызов устоявшимся взглядам. Чрезвычайные сообщения, подобные нашему, требовали сверхубедительных доказательств. Мы сознавали все это, и все же не могли избавиться от ощущения очень сильного давления. Мы были в роли мальчишек, осмелившихся бросить вызов истеблишменту. Тем не менее я ни секунды не сомневался в том, что правы мы. И единственно верным в такой ситуации было сохранять спокойствие и подробно, по пунктам, ответить на все критические замечания» (с. 162).
Читателю, впервые узнающему о сенсационных открытиях современной генетики из этой живо и бойко написанной книги, трудно поверить в то, что весь изложенный в ней материал научно обоснован. Между тем это действительно так: после долгих лет ожесточенных научных споров и недоверия коллег Брайан Сайкс приобрел общепризнанный авторитет в области генетики человека. Преуспевает он и в коммерции: организованная им фирма предлагает любому желающему исследование его генеалогии на основе генетического анализа митохондриальной ДНК.
Для Сайкса, человека искренне неравнодушного к общечеловеческим проблемам, очень важны обнаруженные им связи между людьми разных национальностей. Ведь это «лишний раз доказывает полнейшую несостоятельность попыток подвести биологическую основу под расовые классификации... В нас все перемешано — и в то же время мы все родственны друг другу» (с. 301).
--------------------------------------------------------------------------------
[1] Здесь позволю себе обратить внимание на забавную шутку судьбы: опечатка в слове «ошибка», скопированная мною при цитировании, служит иллюстрацией того, как случайно возникают называемые мутациями сбои. Воспользуюсь этим как поводом, чтобы отметить неплохой перевод, а также то, что качество корректуры и особенно редактирования, к сожалению, заметно снижается во второй половине книги.
[2] Контрольный регион — определенный участок митохондриальной ДНК, выбранный для генетических исследований (в частности, потому, что наиболее часто подвержен мутациям).
Взято на magazines.russ.ru/oz/2003/4/2003_4_59.html
и еще о том же
Популярная механика»
Дочери Евы
Александр Чубенко,
интернет-журнал «Коммерческая биотехнология»
«Популярная механика» №11, 2007
В прошлом номере журнала мы рассказывали о проекте «Генография» и о том, как можно проследить родословную до Y-хромосомного Адама по мужской линии. А как насчет Евы? По меткам, оставленным случайными мутациями на митохондриальной ДНК, и мужчины и женщины могут проследить свою родословную по женской линии вплоть до самой «праматери» — Евы.
Прежде всего стоит заметить, что «Y-хромосомный Адам» и «митохондриальная Ева» — не супружеская пара, от которых произошло современное человечество. Они даже не были первыми людьми современного типа, «Адам» жил на десятки тысяч лет позже «Евы». Почему же именно от них мы ведем свою родословную? Примерно по той же причине, по которой генеалогические древа дворянских родов начинаются с самых дальних предков, которых можно разглядеть во тьме веков. «Адам» и «Ева» — не реальные люди, а виртуальные точки, с которых начинается ветвление молекулярно-генеалогического древа человечества.
Предыстория
В молекулярной генеалогии, как и в обычной, происхождение целых народов и отдельных людей прослеживается отдельно по отцовской и материнской линиям.
Если мужчина — носитель Y-хромосомы — не оставит потомков мужского пола, ветвь генеалогического древа по мужской линии обрывается. Наследование по женской линии, через митохондриальную ДНК (мтДНК), обрывается на каждом мальчике: полученные от матери митохондрии, дающие энергию для вращения хвостика сперматозоида, если и попадают в яйцеклетку, то по каким-то причинам разрушаются. И мужчины и женщины получают митохондрии из цитоплазмы материнской яйцеклетки, женщины передают ее своим дочерям, те — своим... Женская линия полностью обрывается в случае, если у женщины не будет дочерей. Так что даже при стабильной численности популяции, когда в среднем у каждой пары двое детей доживают до репродуктивного возраста, из-за случайных комбинаций пола потомков (два мальчика, две девочки или мальчик и девочка) в каждом поколении прервется четверть прямых линий половых маркеров, в следующем — еще четверть...
Почему Адам настолько моложе Евы?
Обрывы в наследовании по мужской линии случаются намного чаще, чем по женской. На самцах природа чаще экспериментирует: если мутация в кодирующей части генома окажется полезной, самец передаст ее потомкам обоих полов, окажется вредной — для выживания вида и без него самцов хватит. Самки вьют гнездышки, поддерживают огонь в очаге и ковыряются в огороде. Самцы охотятся на мамонтов и лупят друг друга по головам дубинами, а те, кто сильнее, заводят себе гаремы и отгоняют от них хищников и других самцов. Поэтому непрерывные женские линии нашей родословной можно проследить намного дальше, и разных гаплогрупп по мтДНК сохранилось больше, чем мужских.
Теоретически через несколько десятков поколений число прародительских мтДНК и Y-хромосом уменьшится до исчезающее малой величины. Практически в популяции сохраняются маркеры тех родов, в которых такие обрывы не произошли — по чистой случайности или из-за редких положительных мутаций. Генетическое разнообразие дополнительно уменьшается, когда после засухи, наводнения, голодной зимы и т. д. от целого племени остается только горстка выживших. Увеличиваться разнообразие наследственных маркеров и генома популяции в целом может и за счет принятых в племя чужаков, и за счет случайных мутаций, особенно тогда, когда популяция растет, — но потом снова случаются голод, война, извержение вулкана или наступление ледника. Наверняка у Адама были братья и дяди по отцовской линии, а у Евы — сестры и тетки, но рассмотреть их следы по половым маркерам невозможно.

Карта миграций человечества по данным мтДНК. Изображение: «Популярная механика»
Африканское происхождение Евы вычислили еще в 1980-х годах. Адама — на 10 лет позже: число нуклеотидных пар в Y-хромосоме в тысячи раз больше, чем в мтДНК, и анализировать их последовательности намного сложнее. В обоих случаях по распределению мутаций-маркеров в пробах ДНК представителей племен, которые, по этнографическим данным, являются прямыми потомками первых поселенцев на данной территории, общие для всех современных народов маркеры нашли только в Африке. Оставшиеся на прародине человечества племена за тысячи лет приобрели свои маркеры, а наследники тех, кто разными путями расселился по свету, — свои. По частоте встречаемости этих меток в разных регионах планеты можно восстановить пути древних миграций и по Африке, и по всему миру. А знание вероятности появления случайных мутаций позволило рассчитать время жизни наших общих прямых предков по женской и мужской линиям — 150–200 тысяч и 60–80 тысяч лет назад соответственно — очень приблизительно и с огромными доверительными интервалами.
От сотворения мира
Миллиарды лет назад митохондрии были бактериями, которые поселились в клетках примитивных эукариотических (имеющих клеточное ядро с линейными хромосомами) организмов и взяли на себя работу по производству тепла и энергии для хозяина. За время совместной жизни часть своих генов они растеряли за ненадобностью при жизни на всем готовом, часть — передали в ядерные хромосомы, и сейчас двойное кольцо мтДНК человека состоит всего из 16 569 пар нуклеотидных оснований. Большую часть митохондриального генома занимают 37 генов. Из-за высокой концентрации свободных радикалов кислорода (побочных продуктов окисления глюкозы) и слабости механизма восстановления ошибок при копировании ДНК мутации в мтДНК происходят на порядок чаще, чем в ядерных хромосомах. Замена, выпадение или добавка одного нуклеотида здесь происходят примерно один раз в 100 поколений — около 2500 лет. Мутации в митохондриальных генах — нарушения в работе клеточных энергостанций — очень часто бывают причиной наследственных болезней.
Клеточная энергостанция
Единственная функция митохондрий — окисление глюкозы до углекислого газа и воды и синтез за счет выделяющейся при этом энергии клеточного топлива — АТФ и универсального восстанавливающего агента (переносчика протонов) НАДН. (НАДН — это никотинамидадениндинуклеотид — попробуйте произнести без запинки.) Даже для этой простой задачи нужны десятки ферментов, но большинство генов белков, необходимых для работы и текущего ремонта митохондрий, давно перешли в хромосомы клеток «хозяев». В мтДНК остались только гены транспортных РНК, поставляющих аминокислоты к синтезирующим белки рибосомам (обозначены однобуквенными латинскими символами соответствующих аминокислот), два гена рибосомальных РНК — 12s RNA и 16s RNA (гены белков митохондриальных рибосом находятся в ядре клетки) и некоторые (не все) гены белков основных митохондриальных ферментов — НАДH-дегидрогеназного комплекса (ND1-ND6, ND4L), цитохром-c-оксидазы (COI-III), цитохрома b (CYTb) и двух белковых субъединиц фермента АТФ-синтетазы (ATPase8 и 6). Для нужд молекулярной генеалогии используется некодирующий участок — D-петля, состоящая из двух гипервариабельных регионов, низкого и высокого разрешения — HVR1 и HVR2.
Тандемных повторов, которые используют в мужской ДНК-генеалогии, в мтДНК нет, и бессмысленных последовательностей очень мало: гены расположены вплотную друг к другу, разделяясь вставками из нескольких нуклеотидов. Для молекулярно-генетических исследований пригодна главным образом так называемая петля смещения — некодирующий участок размером 1143 пары нуклеотидов. Зато и мутации в нем происходят (вернее, сохраняются, так как практически не влияют на работу митохондрий) еще чаще, около одного раза в 1000 лет. Этот гипервариабельный участок мтДНК делят на два отрезка, лежащих по сторонам от нулевой точки, с которой начинается расхождение двойной спирали мтДНК при ее копировании. На отрезке от 16 001-го до 16 569-го нуклеотида находится «область низкого разрешения», HVR1 (hypervariable region 1), по которой можно определить гаплогруппу и, если повезет, получить немного дополнительной информации. Отклонения от стандарта в области высокого разрешения (HVR2), в 1–575-х нуклеотидах, используют для детального анализа. Правда, для индивидуальной родословной проследить родство по материнской линии удается не так точно, как по отцовской.
Женская логика
Путаница с классификацией в молекулярной генеалогии по женской линии началась еще в 1981 году, когда ученые Кембриджского университета опубликовали полученные под руководством нобелевского лауреата Фредерика Сэнджера результаты первого секвенирования — анализа последовательности нуклеотидов — человеческой мтДНК. Этот текст из 16 569 нуклеотидов, Кембриджскую стандартную последовательность (Cambridge Reference Sequence, CRS), и приняли за эталон. Отклонения от него называют мутациями и обозначают комбинацией числа (номера нуклеотида) и буквы (названия нуклеотида). Например, 1651С означает, что нуклеотид под номером 1651 (в «стандартной» CRS это тимин, Т) заменен на цитозин (C), а 315.1С говорит о том, что после 315-го нуклеотида в «стандартную» цепь вставлен один лишний цитозин.
CRS относится к одной из самых молодых гаплогрупп мтДНК. Она — результат сотен мутаций исходной последовательности, ведущей начало от «Евы». Но менять устоявшуюся классификацию слишком сложно, проще приспособиться к сложившейся номенклатуре.

Упрощенное дерево митохондриальных гаплогрупп. Изображение: «Популярная механика»
Гаплогруппы мтДНК, как и Y-хромосомные, обозначают латинскими буквами (это иногда приводит к путанице среди любителей, когда один из спорщиков пишет о материнской, а другой — об отцовской группе). Мужские гаплогруппы от A до R проиндексированы в порядке появления на генеалогическом древе соответствующих точечных мутаций. Самые древние женские относятся к надгруппе L, от L0 до L3, а относительно поздние, встречающиеся у индейцев Южной Америки и их азиатских родственников, получили индексы от A до D. К тому же, несмотря на то что на Y-хромосоме места для мутаций намного больше, женские гаплогруппы намного разнообразнее, и для вновь выявленных промежуточных групп приходится вводить комбинированные индексы вроде CZ и pre-JT.
Тысячи лет и километров
Автор книги «Семь дочерей Евы» Брайан Сайкс придумал для предполагаемых прародительниц большей части населения Европы имена — Урсула (гаплогруппа U), Ксения (X), Елена (H), Велда (V), Тара (T), Катрин (K) и Жасмин (J). Можно проследить и нанести на карту магистральные дороги, по которым они и остальные наши прапрабабки кочевали во времени и пространстве, и рассчитать предполагаемое время для каждой развилки — появления новой мутации, от первых «дочерей Евы» до самых недавних — гаплогрупп I и V, которым всего около 15 000 лет.
Потомки выживших

Потомки «Елены», носители митохондриальной гаплогруппы H, включающей уже более 30 подгрупп, составляют подавляющее большинство — около 40% — современного населения Европы. Может быть, замена всего одного нуклеотида в некодирующем (а на самом деле — принимающем участие в регуляции работы митохондриальных генов) отрезке — это одно из последних эволюционных изменений в человеческом геноме, которое и привело к росту популяции носителей этой гаплогруппы. В 2005 году исследователи из Университета Ньюкасла под руководством профессора Патрика Чиннери обнаружили, что среди пациентов, перенесших тяжелую бактериальную инфекцию, выживаемость носителей гаплогруппы H была в два раза выше, чем у представителей девяти других гаплогрупп. Возможно, именно это обусловило ее распространение в Европе.
Но, глядя на такую карту, надо учесть, что группы мтДНК расплываются по Земле намного шире, чем Y-хромосомные. Казалось бы, путешествия — мужское дело, но из них мужчины возвращались с выручкой или добычей (а также с невестами или пленницами). Многие, конечно, оставались на завоеванных землях, но даже походы Аттилы и Чингисхана — пустяки по сравнению с тем, что у большинства народов жена переезжала в дом мужа, а ее дочери тоже выходили замуж в соседнюю деревню. В результате разнообразие женских гаплогрупп в современных популяциях в несколько раз больше, чем мужских.
Земля, 1500-й... Изображение: «Популярная механика»

В массовых исследованиях вроде проекта «Генография» в мтДНК анализируют только зону низкого разрешения, HVR1, по которой можно определить принадлежность к одной из двух дюжин гаплогрупп по материнской линии. При этом чем более распространенной является ваша группа, тем больше дальних родственников вы найдете в базе данных. Но все пробы ДНК — и полученные в ходе плановых работ у «типичных туземцев», и присланные индивидуальными участниками, хранятся годами и десятилетиями, так что за отдельную плату желающие уточнить детали своей молекулярной генеалогии могут заказать дополнительные анализы, сужая число совпадающих гаплотипов. Правда, даже полное совпадение у двух человек всех маркеров в обеих областях петли, HVR1 и HVR2, говорит только о том, что с вероятностью 50% их общая прапра...бабушка по материнской линии жила около 700 лет назад. Можно секвенировать полную последовательность мтДНК и несколько соматических маркеров, но это вряд ли даст дополнительную информацию об индивидуальной генеалогии — разве что в особых случаях. Один из бесконечных бразильских сериалов крутится вокруг бесконечных анализов ДНК, а в жизни всё намного проще — и намного сложнее.
О чистоте крови
По половым маркерам можно не обнаружить наличия «черных» генов даже у очень чернокожего мулата, если неграми у него были мать отца и отец матери. Чтобы отыскать восьмушку африканской крови (см. врезку про Пушкина) в индивидуальной пробе, а не в достаточно большой выборке — неизвестно, сколько тысяч соматических маркеров нужно перебрать и возможно ли это в принципе.
Наше всё
В одном из недавних генографических исследований выяснилось, что типично африканские маркеры встречаются в хромосомах у 30% американцев, искренне считающих себя белыми — привет им от великого эфиопского поэта А.С. Пушкина!
Давайте разберем на примере Александра Сергеевича некоторые сложности, на которые можно наткнуться, выясняя по ДНК индивидуальную родословную. По 1/8 своих генов «солнце русской поэзии» получил из Эфиопии и Германии: прабабка поэта, урожденная Христина-Регина фон Шёберх, говорила: «Шорн шорт делат мне шорни репят...» Дед Пушкина, Осип Абрамович, получил половину эфиопских генов, включая Y-хромосому — скорее всего, одной из африканских групп, A или B. (Такую гаплогруппу, переданную по прямой мужской линии, наверняка можно найти у белобрысых жителей Пскова и окрестностей: Ганнибалы долго жили в селе Михайловском Псковской губернии).
У сыновей Сергея Львовича Пушкина и Надежды Осиповны Ганнибал (ее мать, Мария Алексеевна Ганнибал, тоже происходила из рода Пушкиных, но другой его ветви), была четверть эфиопских генов, но мтДНК они получили от матери, вероятно (хотя совсем не обязательно) гаплогруппы H, а Y-хромосомная гаплогруппа у них, скорее всего, была самая что ни на есть славянская, R1a. Как писал сам Александр Сергеевич Пушкин, «Мы ведем свой род от прусского выходца Радши или Рачи... выехавшего в Россию во время княжества св. Александра Ярославича Невского». Пушкин ошибался: Радша «прииде из немцев» столетием раньше и, как установили пушкинисты, не «из немцев», а из Сербии, точнее — из города Петроварадина. В Сербии восточно-славянская гаплогруппа R1a встречается еще чаще, чем в России (хотя типично южнославянской считается I1b). А если бы Радша действительно вышел «из немцев», то в Пруссии R1a — одна из самых распространенных групп: и от общего индоевропейского предка, и от лужичан (сорбов), давным-давно переселившихся от Адриатического моря далеко на север. Вполне возможно, что многие сербы и хорваты по фамилии Раджич — родственники Пушкина.
Со специалистами в области этногеномики разговоры о «чистоте крови» лучше не заводить — можно и на грубость нарваться. Это среди дилетантов встречаются любители померяться длиной и толщиной хромосом с представителями других гаплогрупп, но расистам и националистам делать анализ ДНК опасно: как бы не случился от этого кризис самоидентификации. Представьте себе сочетание неонацистской идеологии, светловолосого и голубоглазого фенотипа, который определяют соматические хромосомы, и типично еврейской гаплогруппы J1 по отцовской линии, а по материнской — то ли азиатской, то ли индейской митохондриальной группы X. Часть ее носительниц, двигаясь вслед за отступающим ледником, в степях к востоку от Аральского моря повернула не на восток, вплоть до Америки, а на Запад, добравшись еще в доисторические времена аж до Оркнейских островов у берегов Шотландии. А ортодоксальный иудей с живописной фамилией Левитан вполне может найти у себя истинно нордическую, выдержанную финно-угорскую гаплогруппу N: евреи-ашкенази долго жили на западе Европы...
Поскреби русского — найдешь татарина
Коренных народов на свете не бывает. Даже носители самой древней Y-хромосомной гаплогруппы А в современной Африке сейчас чаще всего встречаются далеко от предполагаемого места жительства «хромосомного Адама». Носители ее составляют в племенах бушменов и готтентотов те же 45%, что и среди сильно отличающихся от них по антропологическим данным арабов Судана. На втором месте — эфиопские племена амхара и оромо, которые живут примерно там же, где в отнюдь не райских условиях жил наш прародитель. А кого считать коренными англичанами? Иберийцев, которые переселились в Англию с территории Испании еще в III тысячелетии до н.э.? Кельтские племена, которые примерно с 700 года до н.э. по очереди пересекали Ла-Манш из Бретани и вытесняли предшественников с насиженных мест? Потомков римских легионеров или германских племен англов, саксов, ютов? А к какой национальности приписать норманнов — к будущим французам или бывшим викингам? А ведь по археологическим данным, на Британских островах люди жили и до последнего ледникового периода, а с отступлением ледника совсем другие племена снова заселили эту землю. Так что британцы, как и все нынешние народы, — мигранты и метисы.
Изучение молекулярной генеалогии — лучший способ не только понять, что все люди — братья, но и найти дополнительную информацию для анализа персональной родословной. В базе данных компании Family Tree DNA, той самой, в лабораториях которой делают анализы для проекта «Генография», весной 2007 года было свыше 90 000 результатов тестирования Y-DNA, более 41 000 записей анализа мтДНК и почти 4000 фамильных проектов. И это далеко не единственная такая база, и доступ в большинство из них открытый и бесплатный или очень дешевый. Правда, все исследования связей фамилий и гаплотипов проводятся в странах Западной Европы и Северной Америки, а в России есть только один такой проект — Фамильный клуб Сычевых. Но у нас еще всё впереди.
Благодарим Анатолия Клёсова за помощь в написании статьи.
Материал подготовлен при содействии журнала «National Geographic Россия».
источник elementy.ru/lib/430530?page_design=print
по У хромосоме ищут тоже, но она одна на всех и практически неизменна.
Вот так...это к слову...
А по сабжу...у меня 3 знакомых девочки оч похожие внешне. Я им всем троим как-то пририсовала парик одинаковый - просто фантастика!
найду статью - выложу
ЗЫ у нас снег сыпет!
обещанная статейка по книге Брайана Сайкса
Игривое название и яркая глянцевая обложка с обнаженной Евой на фоне космического пейзажа способны, пожалуй, отпугнуть серьезного читателя. Рекламный слоган на обложке «Открытие! Как найти своего генетического предка?» тоже не внушает особого доверия. Между тем Брайан Сайкс — профессор Оксфордского университета, ученый с мировым именем — живо, блестяще, остроумно и, главное, просто и понятно описал историю и результаты своих научных исследований по эволюционной генетике. Книга построена как хороший учебник: все вводимые научные понятия — от вполне общеизвестных, таких как хромосома, ДНК, группы крови или Homo erectus, до появившихся совсем недавно — получают четкие, ясные и на удивление несложные толкования. Для всех упоминаемых научных фактов и открытий приводится короткая предыстория.
Несомненно, стоит дать прочесть эту книгу школьникам прежде, чем они начнут проходить генетику в школе. Стремительно, убедительно и увлекательно автор рассказывает о своих открытиях, позволяющих найти ответы на множество загадок. Возможен ли генетический анализ ископаемых костей доисторических людей и животных? Где была родина предков современных полинезийцев — в ЮгоВосточной Азии или, что пытался подтвердить своим путешествием на «Кон-Тики» Тур Хейердал, в Южной Америке? Вымерли ли неандертальцы под натиском кроманьонцев или их потомки живут среди нас до сих пор? Происходят ли современные европейцы от древнейших жителей Европы — кочующих охотников, постепенно постигших преимущества оседлой жизни, или от вытеснивших кочевников земледельцев с Ближнего Востока? Как данные языкознания, сводящие все европейские языки к одному общему праязыку, и данные археологии, делающей выводы на основе орнаментов на ископаемой керамике, соотносятся с открытиями современной генетики? Действительно ли баски — единственные потомки древнейшего населения Европы и их происхождение иное, нежели остальных европейцев? Живут ли в нынешнем Чеддере, славящемся сыром и пещерами, родственники Чеддерского человека, которому около девяти тысяч лет и чей скелет хранится в Британском музее естественной истории? Действительно ли царская семья захоронена в могиле, найденной в окрестностях Екатеринбурга, и была ли Анна Андерсон царевной Анастасией? И если найдется человек, которого не заинтересует ни один из этих вопросов, то, может быть, ему покажется любопытным повествование о том, откуда взялись домашние хомячки.
Но не надо думать, что книга представляет собой сборник разрозненных историй. Нет, все эти тайны — лишь звенья в последовательном рассказе о приключениях центральной героини этого романа — митохондрии, точнее митохондриальной ДНК.
Оказывается, новый виток генетических исследований, приведший в конце концов к действительно невероятным открытиям, стал возможен потому, что в конце 1980-х годов началось изучение ДНК не в хромосомах ядра клетки, а в митохондриях. Митохондрии — это мельчайшие образования, которые есть в любой живой клетке; они расположены в цитоплазме и занимаются переработкой кислорода в энергию. «В глубине каждой митохондрии имеется крошечный фрагментик ДНК, мини-хромосома, длина которой очень мала — всего шестнадцать с половиной тысяч оснований. Это действительно очень мало по сравнению с хромосомами ядра, содержащими три тысячи миллионов (так в книге. — Е. У.) оснований. ...Генетический код в митохондриальной ДНК слегка отличается от кода в ДНК ядерных хромосом» (с. 63).
Митохондрии имеют уникальное свойство, которое сделало их незаменимыми для выяснения тайн родства, но не семейного, а глубокого — связывающего людей через десятки тысяч лет. Дело в том, что если хромосомы ядра человек получает в наследство от обоих родителей, то митохондрии — только от матери. Исследовать эволюционную историю человека через ДНК ядерных хромосом очень трудно, на данном этапе развития генетики почти невозможно: ведь они «имеют обыкновение перемешиваться, перетасовывая всю генетическую информацию в каждом поколении» (с. 167). В ядерной ДНК генетическая информация, пришедшая, скажем, от дедушки по отцовской линии, оказывается соединенной с доставшейся от бабушки по той же линии; поэтому разобраться можно только в том, что взято от отца, а что от матери, но не глубже.
А вот митохондриальная ДНК замечательно подходит для изучения далекого человеческого прошлого, так как информация, которую она несет, передается от матери к детям, от бабушки через маму к внучке, потом к правнучке и праправнучке почти в неизменном виде. Последовательности митохондриальной ДНК у человека и у его прямых предков по материнской линии не отличаются, за исключением тех изменений, которые возникают при мутациях.
Митохондрии оказались посланницами, несущими нам информацию от самых-самых дальних наших предков (по материнской линии). Более того, эти послания датированы, так как можно рассчитать временну.ю частоту возникающих в хромосомах мутаций — незапланированных изменений в структуре ДНК, возникающих из-за сбоев и ошибок при делении клеток. «Уровень возникновения мутаций в ядерных хромосомах черезвычайно низок — грубо говоря, в норме при каждом делении клетки мутирует одно азотистое основание из тысячи миллионов. В митахондриях же контроль за ошибоками1 не настолько отлажен, поэтому мутации возникают примерно в 20 раз чаще. ...Другими словами, “молекулярные часы”, с помощью которых мы, посредством мутации в ДНК, можем определять время, в митохондриях тикают намного быстрее по сравнению с ядром» (c. 66).
То есть если у двух человек был один общий предок по женской линии десять тысяч лет назад, то в последовательности контрольного региона2 их митохондриальной ДНК будет одно отличие. «...Хотя скорость митохондриальных мутаций кажется чересчур медленной, для того, чтобы изучать эволюцию человека на протяжении последних ста тысяч лет, она подходит просто идеально, а ведь основные события происходили именно на этом отрезке времени» (c. 86). Изучение митохондрий дает возможность составить матринеальное генеалогическое древо для всего человечества! Для этого всего лишь надо проанализировать ДНК каждого человека и сопоставить получившиеся данные.
Исследовав митохондриальные структуры ДНК большого числа современных европейцев и обработав данные как сеть с помощью математического аппарата, разработанного немецким математиком Х. Ю. Бандельтом, Брайан Сайкс обнаружил, что все структуры разбиваются на семь групп, или на семь кластеров. «В пределах каждого из кластеров последовательности ДНК либо идентичны, либо очень близки друг к другу. Более 95 процентов современного коренного населения Европы вписывается в ту или иную из этих семи групп» (с. 203). Все европейцы тем самым происходят от семи женщин, «семи родоначальниц кланов. Оставалось только дать им имена...». На основе сопоставления каждого кластера со скоростью возникновения мутаций было определено, сколько времени он эволюционировал. В результате Сайкс пришел к сенсационному выводу: «Возраст семи кластеров лежал в промежутке между сорока пятью и десятью тысячами лет... Эти цифры показывают нам, какой отрезок времени потребовался, чтобы из единственной последовательности основателя клана развились все те мутации, которые мы видим в кластере сейчас. Продолжив ход рассуждений... неизбежно приходишь к выводу, от которого захватывает дух: эта единственная последовательность, от которой произошли все остальные последовательности... принадлежит одному-единственному человеку, а еще точнее — единственной женщине» (с. 204).
Здесь научная часть книги прерывается, и начинается художественно-историческая реконструкция жизни каждой из семи женщин. К сожалению, как историк и литератор автор книги показался мне менее интересным, чем как ученый и популяризатор науки.
Итак, у этой книги много героинь: это и митохондриальная ДНК, и семь европеянок-прародительниц. Есть еще одна героиня, также очень любимая автором, — это наука. Рассказанная книгой история очень хорошо демонстрирует, что настоящее научное исследование — это отнюдь не «уверенное продвижение вперед к хорошо известной цели по заранее спланированному маршруту. Куда больше оно напоминало цепочку беспорядочных бросков, причем такие факторы, как подвернувшийся случай, личные взаимоотношения, денежные затруднения, даже физические травмы, определяли направление каждого из этих бросков не в меньшей степени, чем любая продуманная стратегия» (с. 28). Для автора важно, каков механизм возникновения научной мысли: «...И тут меня осенило — то есть я испытал то редкое состояние, когда из дальних закоулков разума всплывает нечто, какая-то невнятная мысль, и в считанные доли секунды человек понимает, что нашел решение проблемы, еще даже не успев сообразить, в чем оно заключается» (с. 68). С доброжелательностью и уважением, спокойно и достойно говорит автор обо всех своих научных коллегах, в том числе и об оппонентах, в том числе и о тех оппонентах, которые длительное время подвергали его откровенной травле: «Это абсолютно логично и правомерно — требовать исчерпывающих объяснений от тех, кто бросает вызов устоявшимся взглядам. Чрезвычайные сообщения, подобные нашему, требовали сверхубедительных доказательств. Мы сознавали все это, и все же не могли избавиться от ощущения очень сильного давления. Мы были в роли мальчишек, осмелившихся бросить вызов истеблишменту. Тем не менее я ни секунды не сомневался в том, что правы мы. И единственно верным в такой ситуации было сохранять спокойствие и подробно, по пунктам, ответить на все критические замечания» (с. 162).
Читателю, впервые узнающему о сенсационных открытиях современной генетики из этой живо и бойко написанной книги, трудно поверить в то, что весь изложенный в ней материал научно обоснован. Между тем это действительно так: после долгих лет ожесточенных научных споров и недоверия коллег Брайан Сайкс приобрел общепризнанный авторитет в области генетики человека. Преуспевает он и в коммерции: организованная им фирма предлагает любому желающему исследование его генеалогии на основе генетического анализа митохондриальной ДНК.
Для Сайкса, человека искренне неравнодушного к общечеловеческим проблемам, очень важны обнаруженные им связи между людьми разных национальностей. Ведь это «лишний раз доказывает полнейшую несостоятельность попыток подвести биологическую основу под расовые классификации... В нас все перемешано — и в то же время мы все родственны друг другу» (с. 301).
--------------------------------------------------------------------------------
[1] Здесь позволю себе обратить внимание на забавную шутку судьбы: опечатка в слове «ошибка», скопированная мною при цитировании, служит иллюстрацией того, как случайно возникают называемые мутациями сбои. Воспользуюсь этим как поводом, чтобы отметить неплохой перевод, а также то, что качество корректуры и особенно редактирования, к сожалению, заметно снижается во второй половине книги.
[2] Контрольный регион — определенный участок митохондриальной ДНК, выбранный для генетических исследований (в частности, потому, что наиболее часто подвержен мутациям).
Взято на magazines.russ.ru/oz/2003/4/2003_4_59.html
и еще о том же
Популярная механика»
Дочери Евы
Александр Чубенко,
интернет-журнал «Коммерческая биотехнология»
«Популярная механика» №11, 2007
В прошлом номере журнала мы рассказывали о проекте «Генография» и о том, как можно проследить родословную до Y-хромосомного Адама по мужской линии. А как насчет Евы? По меткам, оставленным случайными мутациями на митохондриальной ДНК, и мужчины и женщины могут проследить свою родословную по женской линии вплоть до самой «праматери» — Евы.
Прежде всего стоит заметить, что «Y-хромосомный Адам» и «митохондриальная Ева» — не супружеская пара, от которых произошло современное человечество. Они даже не были первыми людьми современного типа, «Адам» жил на десятки тысяч лет позже «Евы». Почему же именно от них мы ведем свою родословную? Примерно по той же причине, по которой генеалогические древа дворянских родов начинаются с самых дальних предков, которых можно разглядеть во тьме веков. «Адам» и «Ева» — не реальные люди, а виртуальные точки, с которых начинается ветвление молекулярно-генеалогического древа человечества.
Предыстория
В молекулярной генеалогии, как и в обычной, происхождение целых народов и отдельных людей прослеживается отдельно по отцовской и материнской линиям.
Если мужчина — носитель Y-хромосомы — не оставит потомков мужского пола, ветвь генеалогического древа по мужской линии обрывается. Наследование по женской линии, через митохондриальную ДНК (мтДНК), обрывается на каждом мальчике: полученные от матери митохондрии, дающие энергию для вращения хвостика сперматозоида, если и попадают в яйцеклетку, то по каким-то причинам разрушаются. И мужчины и женщины получают митохондрии из цитоплазмы материнской яйцеклетки, женщины передают ее своим дочерям, те — своим... Женская линия полностью обрывается в случае, если у женщины не будет дочерей. Так что даже при стабильной численности популяции, когда в среднем у каждой пары двое детей доживают до репродуктивного возраста, из-за случайных комбинаций пола потомков (два мальчика, две девочки или мальчик и девочка) в каждом поколении прервется четверть прямых линий половых маркеров, в следующем — еще четверть...
Почему Адам настолько моложе Евы?
Обрывы в наследовании по мужской линии случаются намного чаще, чем по женской. На самцах природа чаще экспериментирует: если мутация в кодирующей части генома окажется полезной, самец передаст ее потомкам обоих полов, окажется вредной — для выживания вида и без него самцов хватит. Самки вьют гнездышки, поддерживают огонь в очаге и ковыряются в огороде. Самцы охотятся на мамонтов и лупят друг друга по головам дубинами, а те, кто сильнее, заводят себе гаремы и отгоняют от них хищников и других самцов. Поэтому непрерывные женские линии нашей родословной можно проследить намного дальше, и разных гаплогрупп по мтДНК сохранилось больше, чем мужских.
Теоретически через несколько десятков поколений число прародительских мтДНК и Y-хромосом уменьшится до исчезающее малой величины. Практически в популяции сохраняются маркеры тех родов, в которых такие обрывы не произошли — по чистой случайности или из-за редких положительных мутаций. Генетическое разнообразие дополнительно уменьшается, когда после засухи, наводнения, голодной зимы и т. д. от целого племени остается только горстка выживших. Увеличиваться разнообразие наследственных маркеров и генома популяции в целом может и за счет принятых в племя чужаков, и за счет случайных мутаций, особенно тогда, когда популяция растет, — но потом снова случаются голод, война, извержение вулкана или наступление ледника. Наверняка у Адама были братья и дяди по отцовской линии, а у Евы — сестры и тетки, но рассмотреть их следы по половым маркерам невозможно.

Карта миграций человечества по данным мтДНК. Изображение: «Популярная механика»
Африканское происхождение Евы вычислили еще в 1980-х годах. Адама — на 10 лет позже: число нуклеотидных пар в Y-хромосоме в тысячи раз больше, чем в мтДНК, и анализировать их последовательности намного сложнее. В обоих случаях по распределению мутаций-маркеров в пробах ДНК представителей племен, которые, по этнографическим данным, являются прямыми потомками первых поселенцев на данной территории, общие для всех современных народов маркеры нашли только в Африке. Оставшиеся на прародине человечества племена за тысячи лет приобрели свои маркеры, а наследники тех, кто разными путями расселился по свету, — свои. По частоте встречаемости этих меток в разных регионах планеты можно восстановить пути древних миграций и по Африке, и по всему миру. А знание вероятности появления случайных мутаций позволило рассчитать время жизни наших общих прямых предков по женской и мужской линиям — 150–200 тысяч и 60–80 тысяч лет назад соответственно — очень приблизительно и с огромными доверительными интервалами.
От сотворения мира
Миллиарды лет назад митохондрии были бактериями, которые поселились в клетках примитивных эукариотических (имеющих клеточное ядро с линейными хромосомами) организмов и взяли на себя работу по производству тепла и энергии для хозяина. За время совместной жизни часть своих генов они растеряли за ненадобностью при жизни на всем готовом, часть — передали в ядерные хромосомы, и сейчас двойное кольцо мтДНК человека состоит всего из 16 569 пар нуклеотидных оснований. Большую часть митохондриального генома занимают 37 генов. Из-за высокой концентрации свободных радикалов кислорода (побочных продуктов окисления глюкозы) и слабости механизма восстановления ошибок при копировании ДНК мутации в мтДНК происходят на порядок чаще, чем в ядерных хромосомах. Замена, выпадение или добавка одного нуклеотида здесь происходят примерно один раз в 100 поколений — около 2500 лет. Мутации в митохондриальных генах — нарушения в работе клеточных энергостанций — очень часто бывают причиной наследственных болезней.
Клеточная энергостанция
Единственная функция митохондрий — окисление глюкозы до углекислого газа и воды и синтез за счет выделяющейся при этом энергии клеточного топлива — АТФ и универсального восстанавливающего агента (переносчика протонов) НАДН. (НАДН — это никотинамидадениндинуклеотид — попробуйте произнести без запинки.) Даже для этой простой задачи нужны десятки ферментов, но большинство генов белков, необходимых для работы и текущего ремонта митохондрий, давно перешли в хромосомы клеток «хозяев». В мтДНК остались только гены транспортных РНК, поставляющих аминокислоты к синтезирующим белки рибосомам (обозначены однобуквенными латинскими символами соответствующих аминокислот), два гена рибосомальных РНК — 12s RNA и 16s RNA (гены белков митохондриальных рибосом находятся в ядре клетки) и некоторые (не все) гены белков основных митохондриальных ферментов — НАДH-дегидрогеназного комплекса (ND1-ND6, ND4L), цитохром-c-оксидазы (COI-III), цитохрома b (CYTb) и двух белковых субъединиц фермента АТФ-синтетазы (ATPase8 и 6). Для нужд молекулярной генеалогии используется некодирующий участок — D-петля, состоящая из двух гипервариабельных регионов, низкого и высокого разрешения — HVR1 и HVR2.
Тандемных повторов, которые используют в мужской ДНК-генеалогии, в мтДНК нет, и бессмысленных последовательностей очень мало: гены расположены вплотную друг к другу, разделяясь вставками из нескольких нуклеотидов. Для молекулярно-генетических исследований пригодна главным образом так называемая петля смещения — некодирующий участок размером 1143 пары нуклеотидов. Зато и мутации в нем происходят (вернее, сохраняются, так как практически не влияют на работу митохондрий) еще чаще, около одного раза в 1000 лет. Этот гипервариабельный участок мтДНК делят на два отрезка, лежащих по сторонам от нулевой точки, с которой начинается расхождение двойной спирали мтДНК при ее копировании. На отрезке от 16 001-го до 16 569-го нуклеотида находится «область низкого разрешения», HVR1 (hypervariable region 1), по которой можно определить гаплогруппу и, если повезет, получить немного дополнительной информации. Отклонения от стандарта в области высокого разрешения (HVR2), в 1–575-х нуклеотидах, используют для детального анализа. Правда, для индивидуальной родословной проследить родство по материнской линии удается не так точно, как по отцовской.
Женская логика
Путаница с классификацией в молекулярной генеалогии по женской линии началась еще в 1981 году, когда ученые Кембриджского университета опубликовали полученные под руководством нобелевского лауреата Фредерика Сэнджера результаты первого секвенирования — анализа последовательности нуклеотидов — человеческой мтДНК. Этот текст из 16 569 нуклеотидов, Кембриджскую стандартную последовательность (Cambridge Reference Sequence, CRS), и приняли за эталон. Отклонения от него называют мутациями и обозначают комбинацией числа (номера нуклеотида) и буквы (названия нуклеотида). Например, 1651С означает, что нуклеотид под номером 1651 (в «стандартной» CRS это тимин, Т) заменен на цитозин (C), а 315.1С говорит о том, что после 315-го нуклеотида в «стандартную» цепь вставлен один лишний цитозин.
CRS относится к одной из самых молодых гаплогрупп мтДНК. Она — результат сотен мутаций исходной последовательности, ведущей начало от «Евы». Но менять устоявшуюся классификацию слишком сложно, проще приспособиться к сложившейся номенклатуре.

Упрощенное дерево митохондриальных гаплогрупп. Изображение: «Популярная механика»
Гаплогруппы мтДНК, как и Y-хромосомные, обозначают латинскими буквами (это иногда приводит к путанице среди любителей, когда один из спорщиков пишет о материнской, а другой — об отцовской группе). Мужские гаплогруппы от A до R проиндексированы в порядке появления на генеалогическом древе соответствующих точечных мутаций. Самые древние женские относятся к надгруппе L, от L0 до L3, а относительно поздние, встречающиеся у индейцев Южной Америки и их азиатских родственников, получили индексы от A до D. К тому же, несмотря на то что на Y-хромосоме места для мутаций намного больше, женские гаплогруппы намного разнообразнее, и для вновь выявленных промежуточных групп приходится вводить комбинированные индексы вроде CZ и pre-JT.
Тысячи лет и километров
Автор книги «Семь дочерей Евы» Брайан Сайкс придумал для предполагаемых прародительниц большей части населения Европы имена — Урсула (гаплогруппа U), Ксения (X), Елена (H), Велда (V), Тара (T), Катрин (K) и Жасмин (J). Можно проследить и нанести на карту магистральные дороги, по которым они и остальные наши прапрабабки кочевали во времени и пространстве, и рассчитать предполагаемое время для каждой развилки — появления новой мутации, от первых «дочерей Евы» до самых недавних — гаплогрупп I и V, которым всего около 15 000 лет.
Потомки выживших

Потомки «Елены», носители митохондриальной гаплогруппы H, включающей уже более 30 подгрупп, составляют подавляющее большинство — около 40% — современного населения Европы. Может быть, замена всего одного нуклеотида в некодирующем (а на самом деле — принимающем участие в регуляции работы митохондриальных генов) отрезке — это одно из последних эволюционных изменений в человеческом геноме, которое и привело к росту популяции носителей этой гаплогруппы. В 2005 году исследователи из Университета Ньюкасла под руководством профессора Патрика Чиннери обнаружили, что среди пациентов, перенесших тяжелую бактериальную инфекцию, выживаемость носителей гаплогруппы H была в два раза выше, чем у представителей девяти других гаплогрупп. Возможно, именно это обусловило ее распространение в Европе.
Но, глядя на такую карту, надо учесть, что группы мтДНК расплываются по Земле намного шире, чем Y-хромосомные. Казалось бы, путешествия — мужское дело, но из них мужчины возвращались с выручкой или добычей (а также с невестами или пленницами). Многие, конечно, оставались на завоеванных землях, но даже походы Аттилы и Чингисхана — пустяки по сравнению с тем, что у большинства народов жена переезжала в дом мужа, а ее дочери тоже выходили замуж в соседнюю деревню. В результате разнообразие женских гаплогрупп в современных популяциях в несколько раз больше, чем мужских.
Земля, 1500-й... Изображение: «Популярная механика»

В массовых исследованиях вроде проекта «Генография» в мтДНК анализируют только зону низкого разрешения, HVR1, по которой можно определить принадлежность к одной из двух дюжин гаплогрупп по материнской линии. При этом чем более распространенной является ваша группа, тем больше дальних родственников вы найдете в базе данных. Но все пробы ДНК — и полученные в ходе плановых работ у «типичных туземцев», и присланные индивидуальными участниками, хранятся годами и десятилетиями, так что за отдельную плату желающие уточнить детали своей молекулярной генеалогии могут заказать дополнительные анализы, сужая число совпадающих гаплотипов. Правда, даже полное совпадение у двух человек всех маркеров в обеих областях петли, HVR1 и HVR2, говорит только о том, что с вероятностью 50% их общая прапра...бабушка по материнской линии жила около 700 лет назад. Можно секвенировать полную последовательность мтДНК и несколько соматических маркеров, но это вряд ли даст дополнительную информацию об индивидуальной генеалогии — разве что в особых случаях. Один из бесконечных бразильских сериалов крутится вокруг бесконечных анализов ДНК, а в жизни всё намного проще — и намного сложнее.
О чистоте крови
По половым маркерам можно не обнаружить наличия «черных» генов даже у очень чернокожего мулата, если неграми у него были мать отца и отец матери. Чтобы отыскать восьмушку африканской крови (см. врезку про Пушкина) в индивидуальной пробе, а не в достаточно большой выборке — неизвестно, сколько тысяч соматических маркеров нужно перебрать и возможно ли это в принципе.
Наше всё
В одном из недавних генографических исследований выяснилось, что типично африканские маркеры встречаются в хромосомах у 30% американцев, искренне считающих себя белыми — привет им от великого эфиопского поэта А.С. Пушкина!
Давайте разберем на примере Александра Сергеевича некоторые сложности, на которые можно наткнуться, выясняя по ДНК индивидуальную родословную. По 1/8 своих генов «солнце русской поэзии» получил из Эфиопии и Германии: прабабка поэта, урожденная Христина-Регина фон Шёберх, говорила: «Шорн шорт делат мне шорни репят...» Дед Пушкина, Осип Абрамович, получил половину эфиопских генов, включая Y-хромосому — скорее всего, одной из африканских групп, A или B. (Такую гаплогруппу, переданную по прямой мужской линии, наверняка можно найти у белобрысых жителей Пскова и окрестностей: Ганнибалы долго жили в селе Михайловском Псковской губернии).
У сыновей Сергея Львовича Пушкина и Надежды Осиповны Ганнибал (ее мать, Мария Алексеевна Ганнибал, тоже происходила из рода Пушкиных, но другой его ветви), была четверть эфиопских генов, но мтДНК они получили от матери, вероятно (хотя совсем не обязательно) гаплогруппы H, а Y-хромосомная гаплогруппа у них, скорее всего, была самая что ни на есть славянская, R1a. Как писал сам Александр Сергеевич Пушкин, «Мы ведем свой род от прусского выходца Радши или Рачи... выехавшего в Россию во время княжества св. Александра Ярославича Невского». Пушкин ошибался: Радша «прииде из немцев» столетием раньше и, как установили пушкинисты, не «из немцев», а из Сербии, точнее — из города Петроварадина. В Сербии восточно-славянская гаплогруппа R1a встречается еще чаще, чем в России (хотя типично южнославянской считается I1b). А если бы Радша действительно вышел «из немцев», то в Пруссии R1a — одна из самых распространенных групп: и от общего индоевропейского предка, и от лужичан (сорбов), давным-давно переселившихся от Адриатического моря далеко на север. Вполне возможно, что многие сербы и хорваты по фамилии Раджич — родственники Пушкина.
Со специалистами в области этногеномики разговоры о «чистоте крови» лучше не заводить — можно и на грубость нарваться. Это среди дилетантов встречаются любители померяться длиной и толщиной хромосом с представителями других гаплогрупп, но расистам и националистам делать анализ ДНК опасно: как бы не случился от этого кризис самоидентификации. Представьте себе сочетание неонацистской идеологии, светловолосого и голубоглазого фенотипа, который определяют соматические хромосомы, и типично еврейской гаплогруппы J1 по отцовской линии, а по материнской — то ли азиатской, то ли индейской митохондриальной группы X. Часть ее носительниц, двигаясь вслед за отступающим ледником, в степях к востоку от Аральского моря повернула не на восток, вплоть до Америки, а на Запад, добравшись еще в доисторические времена аж до Оркнейских островов у берегов Шотландии. А ортодоксальный иудей с живописной фамилией Левитан вполне может найти у себя истинно нордическую, выдержанную финно-угорскую гаплогруппу N: евреи-ашкенази долго жили на западе Европы...
Поскреби русского — найдешь татарина
Коренных народов на свете не бывает. Даже носители самой древней Y-хромосомной гаплогруппы А в современной Африке сейчас чаще всего встречаются далеко от предполагаемого места жительства «хромосомного Адама». Носители ее составляют в племенах бушменов и готтентотов те же 45%, что и среди сильно отличающихся от них по антропологическим данным арабов Судана. На втором месте — эфиопские племена амхара и оромо, которые живут примерно там же, где в отнюдь не райских условиях жил наш прародитель. А кого считать коренными англичанами? Иберийцев, которые переселились в Англию с территории Испании еще в III тысячелетии до н.э.? Кельтские племена, которые примерно с 700 года до н.э. по очереди пересекали Ла-Манш из Бретани и вытесняли предшественников с насиженных мест? Потомков римских легионеров или германских племен англов, саксов, ютов? А к какой национальности приписать норманнов — к будущим французам или бывшим викингам? А ведь по археологическим данным, на Британских островах люди жили и до последнего ледникового периода, а с отступлением ледника совсем другие племена снова заселили эту землю. Так что британцы, как и все нынешние народы, — мигранты и метисы.
Изучение молекулярной генеалогии — лучший способ не только понять, что все люди — братья, но и найти дополнительную информацию для анализа персональной родословной. В базе данных компании Family Tree DNA, той самой, в лабораториях которой делают анализы для проекта «Генография», весной 2007 года было свыше 90 000 результатов тестирования Y-DNA, более 41 000 записей анализа мтДНК и почти 4000 фамильных проектов. И это далеко не единственная такая база, и доступ в большинство из них открытый и бесплатный или очень дешевый. Правда, все исследования связей фамилий и гаплотипов проводятся в странах Западной Европы и Северной Америки, а в России есть только один такой проект — Фамильный клуб Сычевых. Но у нас еще всё впереди.
Благодарим Анатолия Клёсова за помощь в написании статьи.
Материал подготовлен при содействии журнала «National Geographic Россия».
источник elementy.ru/lib/430530?page_design=print
@темы: Феласофия и религия, Жизненное
так что еще ничего толком не доказано только гипотизи
ЗЫ: у нас дождь (лохо как всегда) реагирую на него...
разбирая наслоения мутаций, вышли на эти самые 7 или 9 древнейших вариантов Х хромосомы.
ЗЫ: ты ж знаешь, я не эволюционистка...в стадный способ жизни "верю" , но не как в глобавльное явление...для меня неандертальцы - не предки человека, а обезьяны....
В условиях нашей генетической родственности кровосмешение неизбежно.
Поэтотму родство надо рассматривать как понятие относительное....кому троюродный брат - брат, а кому - вполне чужой мальчег...